Diagnosi.

Caratteristiche cliniche.

Un segno indicativo di sospetta atresia dell'esofago in corso di gravidanza è il polidramnios. Polidramnios è una manifestazione aspecifica di un disturbo della deglutizione o della mancata progressione del contenuto intestinale nel feto. L'ecografia prenatale può inoltre rivelare uno spostamento in avanti ed indietro dei fluidi nella tasca esofagea superiore e, nei casi di assenza della fistola, una scarsità di fluido in stomaco e intestino tenue.

Recentemente la risonanza magnetica fetale ha acquisito una maggiore attenzione per la diagnosi prenatale nelle anomalie congenite.

La presentazione postnatale della malformazione è caratterizzato da drooling di saliva, soffocamento, tosse ed episodi di cianosi. Una prova di alimentazione è controindicata con questi sintomi perché è la causa prima di aspirazione e polmonite.

Il successivo step diagnostico è quello di posizionare un sondino naso-gastrico. Se questo non è possibile con arresto della progressione della sonda a circa 10-12 cm dall'ADS, la diagnosi di atresia esofagea è quasi certa. Per questo motivo sondini di piccolo calibro devono essere evitati in quanto arrotolandosi nella tasca superiore possono dare  l'illusione di essersi spinti fin nello stomaco. L'esame obiettivo deve essere completato con la ricerca di eventuali malformazioni associate.

La diagnostica strumentale.

Il passo successivo è quello di eseguire una semplice radiografia comprensiva di collo, torace e addome. L'approssimativa lunghezza del pauch superiore può essere stimato dalla lunghezza della sonda inserita. .

Aria al di sotto del diaframma può essere vista in presenza di una fistola tracheoesofagea distale e ulteriori livelli idroaerei possono indicare un'atresia duodenale o intestinale. Un addome privo di gas indica un'atresia esofagea senza fistola al moncone inferiore.

La traslucenza dei polmoni fornisce le informazioni su una possibile polmonite ab ingestis.

La valutazione cardiologica comprende un'ecocardiografia di routine per valutare le malformazioni associate e la posizione dell'arco aortico, importante per valutare l'accesso chirurgico.

Le altre indagini prevedono l'ecografia addominale e lo studio di eventuali aomalie schelettriche della colonna vertebrale o delle coste.

L'Analisi cromosomica è eseguita solo se l'aspetto del bambino è sospetto per un difetto genetico.

La storia di un paziente con fistola esofago-tracheale isolata è diversa: non c'è nessun problema al passaggio del sondino in stomaco, ma i principali sintomi sono ricorrenti episodi di tosse e cianotico che si verificano sopratutto durante l'alimentazione a causa dell'inalazione attraverso la fistola del materiale deglutito. La presentazione è di solito tardiva, anche oltre l'anno vita. La diagnosi è sospettata da un'esofagografia con contrasto idrosolubile e confermata da una tracheoscopia.

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