Al momento di si deve comunque concludere che non vi è né un gene primariamente connesso al difetto o un insulto esogeno patogeno che si sarebbe verificata all'interno dei primi 10 giorni di gravidanza provocando disfunzioni alla notocorda e portando alla manifestazione di anomalie come l'atresia esofagea, atresia ano-rettali, malformazioni renali o altro.

Malformazioni associate.

A causa del danno precoce nell'embriogenesi di questa malformazione è logico che bambini con atresia esofagea soffrono di un alto numero di malformazioni associate in una serie di 50-80%. Per una strategia di successo del trattamento, è importante prendere in considerazione un iter diagnostico dettagliato che ha un  significativo impatto sulla strategia di trattamento.

Le anomalie associate più frequenti sono le malformazioni muscoloscheletriche (20-70%), seguite da quelle cardiovascolari (20-50%), genito-urinario (15-25%), gastrointestinale (15-25%) e anomalie cromosomiche (5-10%).

La vasta gamma di percentuali indicate in letteratura sono determinate da differenze nell'attenzione nella diagnostica. Un attento controllo radiologico, per esempio, dell'intera colonna vertebrale e delle coste nei diversi segmenti mostrerà fino al 70% dei casi di malformazioni scheletriche associate.

L'anomalia cardiaca più comune è quella difetto del setto ventricolare (19%), che è associata con un tasso massimo di mortalità del 16%. Altre anomalie comuni comprendono difetto del setto interatriale (20%), la tetralogia di Fallot (5%), la coartazione (1%) o l’arco aortico destro (4%).

E'importante rendersi conto che alcuni di questi difetti cardiaci possono portare ad una insufficienza cardiaca clinicamente evidente in pochi giorni dal parto. Pertanto, tutti i pazienti con atresia esofagea dovrebbero essere subito sottoposti ad indagine ecocardiografica nonché ad esame ecografica renale e dell'encefalo.

La più comune anomalia gastrointestinale associata è l'atresia ano-rettale (9%) seguita dall'atresia duodenale (5%), malrotazione (4%) e da altre atresie intestinali (1%). Ulteriori malformazioni possono coinvolgere quasi tutti i sistemi ed organi principali oltre che associarsi ad onfalocele, difetti del tubo neurale, ernia diaframmatica o altro. 

Nel 10% dei casi i pazienti affetti da atresia esofagea possono essere fatti rientrare in specifiche sindromi. Fra queste per esempio la sindrome di Holt, di Oram, di DiGeorge, di Goldenhair, le trisomie 13-18-21, l'associazione CHARGE (coloboma, difetti cardiaci, atresia delle Coane, ritardo mentale, anomalie dei genitali, malformazioni dell'orecchio) e molte altre.

Il modello di comuni anomalie associate ha portato alla creazione dell'associazione indicata con l'acronimo VATER (anomalie vertebrali, atresia anale, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali) o VACTERL (in aggiunta: anomalie cardiache e degli arti). L'incidenza di queste associazioni è circa del 20% nella popolazione affetta da atresia esofagea, ma due o più anomalie si verificano in quasi la metà dei pazienti.

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