Atresia dell'esofago

(A.E)

Il termine atresia congenita dell'esofago (AE) descrive un folto gruppo di malformazioni che condividono un difetto di continuità esofagea con o senza fistola alla trachea o ai bronchi. E’ una malformazione incompatibile con la vita e la sopravvivenza e la qualità di vita dipende dalla precocità della diagnosi e da un'appropriata terapia chirurgica.

La prima correzione di questa malformazione è stato eseguito da Cameron Haight presso l'Università del Michigan nel 1941. La storia della terapia chirurgica di bambini con atresia esofagea dopo Cameron Haight è una storia di successo, con i tassi di sopravvivenza del 50% circa nei primi anni ‘50, per raggiungere quasi il 100% di oggi se non presenti altre malformazioni (cardiache in particolare).

Capisaldi di questo successo sono un’appropriata diagnosi e preparazione preoperatoria, una corretta ricostruzione della continuità esofagea con la chiusura della fistola presente nell’85% dei casi fra esofago e trachea o, in casi estremi, con una sostituzione dello stesso esofago con altro tratto di intestino.

L'incidenza di una atresia esofagea, con o senza fistola, è di circa 1 su 3.000 - 4.500 nati, con una lieve preponderanza per il sesso maschile (rapporto M/F di 3:2).

La maggior parte dei casi si verificano sporadicamente.

Un certo numero di fattori di rischio come i teratogeni ambientali sono ancora discussi in letteratura compresa l'esposizione a talidomide, pillole anticoncezionali, ormoni, e le malattie del sistema endocrino della madre.

Inoltre vi sono ampie prove che l'anomalia può essere geneticamente determinata. In primo luogo anomalie cromosomiche si verificano in 6-10% di tutti i casi compresi Trisomia 13 e 18. In secondo luogo un gran numero di sindromi diverse sono state segnalate in associazione con atresia esofagea, ed in ultimo il rischio di ricorrenza di un secondo figlio con la stessa patologia è di circa 0,5-2,0%, mentre il rischio di un neonato nato da un genitore operato per atresia esofagea è di circa il 3,0-4,0%.

La più probabile patogenesi è comunque eterogenea e multifattoriale coinvolgendo cioè diversi geni.

Eziologia

L'embriologia del normale sviluppo dell’intestino è ancora controversa.

Entro la quarta settimana di gestazione, la separazione dell'esofago dalla trachea si svolge con il ripiegamento dell’intestino primitivo.

Le teorie includono malformazione del setto che divide l’intestino primitivo dalle vie aeree, fallimento di ricanalizzazione esofagea o anomalie di vascolarizzazione.

Recentemente alcuni autori riportano l'ipotesi che la fistola esofago-tracheale distale nasce come un condotto cieco che termina alla biforcazione della trachea e si unisce allo stomaco. Oggi, una teoria embriologica convincente è ancora mancante. Vi è comunque una forte evidenza di una stretta relazione tra anomalie della notocorda e disturbato della segmentazione somatica risultanti in patologie vertebrali, cardiache e intestinali come l'atresia esofagea.

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