L'ipospadia è una associazione di tre anomalie anatomiche:

·     un'anomala apertura del meato uretrale esterno sul versante ventrale del pene

·      una curvatura ventrale (incurvamento) del pene più o meno importante

·      una anomala eccedenza di cute prepuziale dorsale con assenza sul suo lato ventrale (detto anche prepuzio a berretto frigio).

Tuttavia non tutte e tre queste caratteristiche sono sempre presenti contemporaneamente.
L'ipospadia è meglio definita quindi come un’ipoplasia dei tessuti che formano la superficie ventrale del pene. E’ quindi caratterizzata da un difetto ventrale triangolare il cui apice è la divisione del corpo spugnoso e la base il glande.

Eziologia ed incidenza.

L'incidenza di ipospadia è generalmente indicato come di 1 maschio su 300 nati vivi (0,33%). L'apparente aumento di incidenza dell’ipospadia, accoppiati con la crescente incidenza di cancro ai testicoli e di sterilità maschile sono stati citati come esempi del possibile impatto degli inquinanti ambientali estrogenici ('interferenti endocrini') e dell’inquinamento sulla normale virilizzazione del feto di sesso maschile. In aggiunta endocrinopatie, basso peso alla nascita e l’età materna sono stati individuati, da alcuni studi, come possibili ulteriori fattori eziologici.

L'ipospadia è più frequente nei gemelli monozigoti e nei figli di padri che hanno ipospadia. Ciò indica che ci può essere un’ereditarietà di tipo poligenico. In generale l'incidenza di ipospadia nei parenti di primo grado è del 7-10%, salendo a 10-20% nei fratelli di bambini con gravi forme di ipospadia.

Quando la forma di ipospadia è particolarmente grave bisogna escludere la presenza di stati intersessuali sopratutto se è presente ritenzione testicolare bilaterale.

In alcuni studi nel 50% di pazienti che presentavano contemporaneamente ipospadia e criptorchidismo sono stati trovati anomalie genetiche associate.

Con l'eccezione del criptorchidismo, altre malformazioni associate sono rare nei pazienti affetti da ipospadia per cui l'ecografia addome e renale di routine di questi bambini è stata abbandonata.

L'incidenza complessiva di testicoli ritenuti è del 5-10%, salendo fino al 50% in quelli con le forme più gravi. Queste forme gravi sono anche associate con la persistenza dell’utricolo prostatico nel 20% dei casi che a volte può rendere difficile il cateterismo uretrale. Ma poiché è raramente necessario rimuovere l’utricolo la cistografia viene richiesta solo a seconda dei casi.

pag. 1