Appunti di CHIRURGIA PEDIATRICA
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dott. mario leo brena
Fra le disfunzioni intestinali l'incontinenza fecale è uno dei principali sintomi per cui il genitore chiede la valutazione specialistica.
L'incontinenza fecale, nota anche come encopresi, si riferisce al passaggio delle feci in luoghi inappropriati del bambino in modo ripetitivo, volontario o involontario, per un'età superiore i quattro anni, momento in cui il bambino può ragionevolmente aver raggiunto un buon controllo nello svuotamento intestinale.
Nella maggior parte dei bambini con incontinenza fecale funzionale il problema è causato dalla stipsi sottostante. Determinare se c'è stipsi è quindi un passo importante nella valutazione di un bambino con incontinenza fecale perché definisce direttamente gli approcci terapeutici. In molti casi la stipsi è già nota ai genitori prima che il bambino si presenti dal medico riguardo il problema dell'incontinenza fecale. In altri invece la stipsi sottostante non viene riconosciuta dalla famiglia e viene identificata solo durante la visita.
Le linee guida per la diagnosi dei disordini funzionali gastrointestinali sono definite dal pannello indicato come "Roma IV" (vedi a lato) e confermate da varie società internazionali di Gastroenterologia Pediatrica.
La Stipsi funzionale è definita dai criteri che includono la frequenza delle feci, durezza, dimensione, incontinenza fecale, defecazione dolorosa o ritenzione volontaria delle feci. Anche se il dolore addominale è spesso associato alla stipsi funzionale, questo non è tra i criteri diagnostici.
L'incontinenza fecale funzionale è definita dal passaggio involontario di feci che sporcano la biancheria intima, dopo l'età per cui si è acquisito il controllo sfinteriale, in assenza di disfunzione neuromuscolare anorettale.
Può essere definita in due tipi: Ritentiva se è associata a stipsi funzionale (vale a dire con una storia di ritenzione fecale, storia di dolore addominale, presenza di fecalomi nel retto) o non-ritentiva se in assenza di sintomi e segni di stipsi funzionale. Quest'ultima è meglio definita come in presenza in anamnesi di almeno un mese con i seguenti sintomi:
defecazione in luoghi inappropriati al contesto sociale;
nessuna evidenza di ritenzione fecale;
dopo adeguata valutazione medica, l'incontinenza fecale non può essere spiegata da un'altra condizione medica. In questi bambini l'esame obiettivo è normale e non esiste alcuna evidenza di sottostanti disturbi della motilità o della funzione sensoriale/motoria anorettale.
Dal punto di vista epidemiologico l'incontinenza fecale funzionale colpisce circa il 4% dei bambini fra i quattro e i diciassette anni.
Circa 80% dei bambini con incontinenza fecale presentano stipsi (classificata come ritentivo). Al contrario, l'incontinenza fecale è presente nel 60% dei pazienti con stipsi.
La stipsi funzionale associata all'incontinenza fecale è particolarmente comune fra i bambini ADHD o con disturbi dello spettro autistico.
Circa il 20% dei bambini con incontinenza fecale non hanno invece una stipsi sottostante (classificato quindi come incontinenza fecale non-ritentiva).
Ci sono tre periodi in cui il bambino in via di sviluppo è particolarmente incline a sviluppare il problema. Il primo si verifica dopo l'introduzione di cereali e cibi solidi nella dieta, il secondo nella fase di addestramento all'uso del wc ed il terzo durante l'inizio della scuola. Altri fattori sono legati allo stress psicosociale come la separazione dai genitori o cambiamenti di vita. Uno qualsiasi di questi "trigger" può portare ad un'esperienza dolorosa, spaventosa o altrimenti angosciante associata con la defecazione. Poiché il bambino desidera evitare di ripetere questa esperienza, lui o lei si astiene dall'evacuazione, il che contribuisce ulteriormente a peggiorare la stipsi.
Non è chiaro perché l'incontinenza fecale funzionale si sviluppa in alcuni bambini con stipsi e non in altri. Tra i bambini con stipsi non ci sono differenze chiare di fisiopatologia o psicologia tra quelli con e senza incontinenza fecale.
Le cause di incontinenza fecale non-ritentive rimangono poco chiare. Come per la stipsi funzionale, c'è qualche associazione con alterazioni comportamentali e problemi dell'attenzione come il disordine di iperattività da deficit di attenzione (ADHD) e l'autismo, nonché con l'ansia e i sintomi depressivi. Episodi di incontinenza fecale sono generalmente collegati a determinate persone o situazioni (ad esempio, visite al genitore divorziato), suggerendo che ci sono specifici fattori scatenanti per gli episodi acuti. Tuttavia, fino al 40% di questi bambini non sono mai stati correttamente addestrati all'uso del WC, suggerendo che c'è spesso una causa ambientale sottostante.
Non è chiaro poi se i problemi psicosociali associati sono una causa o conseguenza dell'incontinenza.
L'incontinenza fecale non-ritentiva inoltre può derivare da esiti chirurgici come, ad esempio, in alcuni bambini sottoposti a correzione per malattia di Hirschsprung o dopo chirurgia per l'ano imperforato, ossia in tutti quei pazienti che, per vari motivi, hanno pressioni dello sfintere anale non ottimali.
La proctite può causare una incontinenza fecale ma solitamente si distingue per la sua insorgenza acuta o subacuta e associata a sanguinamento rettale. La proctite nei bambini di solito è associata a malattie intestinali infiammatorie ma può anche essere legata ad intolleranza delle proteine del latte, infezione o esposizioni a radiazioni nelle terapie oncologiche.
I bambini con incontinenza fecale più comunemente presentano ripetuti episodi di imbrattamento della loro biancheria intima. Il bambino nega frequentemente sia i segni visibili che olfattivi legati all'evento. Può inoltre apparire ignaro o poco interessato al problema anche se può essere fonte di notevole imbarazzo e frustrazione. In alcuni casi gli episodi sono innescati da situazioni di stress emotivo. Questo è più probabile nelle forme non-ritentive.
Molti altri sintomi possono comunque coesistere con l'incontinenza fecale. Fra questi il dolore addominale con presenza di un vago disagio cronico o dolori acuti anche importanti. Se il dolore addominale persiste dopo che il bambino ricomincia a presentare attività intestinale regolare, con l'uso di lassativi, si dovrebbe considerare la possibilità della sindrome del colon irritabile.
Come indicato all'inizio del capitolo si ricorda che i disturbi minzionali, spesso associati, vanno sempre indagati. In questi pazienti infatti circa il 29% presenta incontinenza urinaria parziale diurna, il 34% riferisce enuresi, mentre il 33% delle ragazze e il 3% dei ragazzi riferiscono infezioni del tratto urinario.
Nel bambino con incontinenza fecale la valutazione iniziale ha quindi tre obiettivi:
escludere la malattia organica o anatomica sottostante come causa dell'incontinenza;
determinare se il bambino ha una stipsi sottostante;
valutare situazioni psicosociali che possono contribuire all'incontinenza fecale.
L'anamnesi deve iniziare valutando la presenza di cause organiche che possono essere associate all'incontinenza, cause che possono innescare una stipsi, influire con il controllo dello sfintere o interferire con le abitudini regolari all'evacuazione.
Raramente l'incontinenza fecale di nuova insorgenza è causata da una malattia neurologica progressiva, che potrebbe essere però segnalata da debolezza muscolare o dolore alla schiena. Anche se a riscontro raro, in caso di stipsi intrattabile si deve sempre ipotizzare anomalie del midollo spinale (disrafia spinale, spina bifida, …) pure in assenza di altri sintomi neurologici. Sebbene la malattia di Hirschsprung provoca stipsi, questa è improbabile in un bambino con incontinenza fecale.
Un sottoinsieme di bambini che sono stati sottoposti a chirurgia per la malattia di Hirschsprung possono invece sviluppare incontinenza fecale. In questi pazienti le contrazioni del colon di ampiezza e frequenza elevata possono propagarsi fino al bordo anale causando la necessità di evacuare più volte al giorno anche con movimenti intestinali minori, con presenza di feci morbide e a volte associate ad urgenza.
È fondamentale quindi distinguere tra bambini nei quali l'incontinenza fecale è dovuta ad una stipsi da quelli con incontinenza fecale non-ritentiva o da quelli con incontinenza post-chirurgica, per poter disegnare meglio il piano terapeutico.
La stipsi in genere è evidente e ben riconoscibile prima che il bambino presenti incontinenza fecale. In altri casi, i sintomi della stipsi sono più subdoli e non sono mai stati riconosciuti dalla famiglia.
Le informazioni da ricercare comprendono:
gli intervalli tra i movimenti intestinali, quantità, diametro e consistenza delle feci. Informazioni su volume e consistenza delle feci sono importanti perché alcuni bambini hanno evacuazioni quotidiane ma incomplete;
i momenti degli episodi di incontinenza. Molti bambini ritentivi possono presentare episodi di incontinenza durante il sonno, mentre i bambini con incontinenza fecale non-ritentiva funzionale presentano questi episodi più frequentemente durante il pomeriggio e la sera.
Indagare sul contesto psicosociale in cui è sorto il problema può fornire ulteriori indizi per valutare se alla base del problema ci sono fattori di stress psicosociali che possono esacerbare il problema o interferire con il trattamento. Problematiche comuni includono l'errata educazione all'uso del wc, lo stress da separazione (ad esempio l'inizio della scuola o per il divorzio dei genitori), o altri fattori di stress emotivi come un cambiamento nel programma quotidiano del bambino che può interferire con la regolare evacuazione.
L'esame fisico per un bambino con incontinenza fecale è simile a quella di un bambino con stipsi, tranne che il clinico dovrebbe essere particolarmente attento ai segni di disfunzione neurologica. Una massa fecale addominale, che indica stipsi sottostante, può essere apprezzata in circa la metà dei bambini con incontinenza fecale. In questo gruppo di pazienti, se possibile, dovrebbe essere effettuato un esame digitale del retto.
Il retto è notevolmente dilatato e pieno di feci in oltre il 90% dei bambini con stipsi funzionale sottostante. I bambini che hanno spesso incontinenza fecale di tipo ritentivo durante l'esplorazione rettale volontariamente aumentando il tono dello sfintere anale esterno. Al contrario, un ridotto tono dello sfintere anale suggerisce ritenzione fecale di grandi dimensioni (con inibizione del tono sfinteriale a riposo) o una malattia che coinvolge lo sfintere. Un canale anale patulo suggerisce un sottostante disordine neurologico o può essere dovuto a correzione chirurgica di una malformazione.
L'esame della zona perineale può rivelare materiale fecale, irritazione anale o fissurazioni. Anche un'eventuale anteriorizzazione dell'ano deve essere valutata durante la visita. L'ispezione della cute del rachide con il riscontro di una fossetta sacrale, peli in eccesso o un lipoma potrebbero indicare una spina bifida occulta che può essere la causa del problema.
In genere non vi è indicazione a consigliare esami strumentali. Tuttavia test specifici possono essere valutati sulla base della storia clinica e dell'esame fisico. La radiografia dell'addome in particolare non è raccomandata per la diagnosi sistematica di stipsi. Tuttavia, una radiografia è ragionevole per i bambini con sospetta incontinenza fecale non-ritentiva confermando che non c'è nessuna massa fecale occulta. Fra gli esami di laboratorio possono essere valutati la sierologia per la celiaca, la calciemia, l'ormone tiroideo o la piombemia, sempre a seconda delle caratteristiche cliniche del bambino. Una urinocoltura è appropriata se il bambino ha incontinenza urinaria.
Fra le indagini funzionali c'è da citare la manometria anorettale che può essere utile per valutare i bambini che non rispondono al trattamento, ma generalmente non aiuta a distinguere tra bambini ritentivi (stipsi-correlati) e non-ritentivi con incontinenza fecale.
I bambini con incontinenza fecale non-ritentiva solitamente hanno risultati manometrici normali (vale a dire senza le anomalie della funzione sensorimotoria anorettale che invece a volte è presente nei ritentivi associati a stipsi).
La manometria anorettale può essere utile nella valutazione di bambini con incontinenza fecale dopo chirurgia, per esempio per malattia di Hirschsprung o anomalie anorettali. Sia l'incontinenza fecale ritentiva che non-ritentiva sono state segnalate in questi pazienti, e storia ed esame fisico non sono sempre sufficienti per distinguere tra i due processi.

Riguardo le terapia anche in questo caso, come segnalato nella parte urinaria, ha un posto centrale la riabilitazione del piano perineale con il biofeedback associata all'introduzione di eventuale terapia farmacologica (con macrogool per esempio), al lavaggio colico (soprattutto nelle incontinenza organiche e/o secondarie a chirurgia) ed ovviamente con impostazione di una adeguata idratazione e corretta dieta.

STIPSI ED INCONTINENZA FECALE